Делеція довгого плеча хромосоми 20, del(20q), є поширена хромосомна аномалія при гематологічних злоякісних новоутвореннях, спостерігається у 10% мієлопроліферативних новоутворень, 4% з
і 2% гострих мієлоїдних лейкозів1–5; однак del(20q) сам по собі не є достатнім критерієм для клінічної діагностики …13 лютого 2017 р.
Делеція довгого плеча хромосоми 20q [del(20q)] — це рецидивуюча хромосомна аномалія, виявлена в різних мієлоїдних новоутвореннях (МН), включаючи мієлодиспластичний синдром (МДС), мієлопроліферативні новоутворення (МПН), МДС/МПН та гострий мієлоїдний синдром. лейкемія (AML).
Схоже, що присутність del(20q). асоціюється зі сприятливим прогнозом і низьким ризиком трансформації гострого мієлоїдного лейкозу у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями та мієлодиспластичними синдромами з негативною філадельфійською хромосомою.
3-річна та 5-річна ЗВ пацієнтів із ізольованим del20q становила 62,9% (95% ДІ 49,2–76,6) та 55,9% (95% ДІ 40,6–71,2), відповідно, з медіана ЗВ 60,6 місяців (95% ДІ 54,7–66,4) (Малюнок 2). Кумулятивне загальне виживання відповідно до каріотипу (3-річна ЗВ 62,9% для пацієнтів del20q проти
Синдром мікроделеції 20p13 є рідкісна хромосомна аномалія, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю легкого або помірного ступеня, епілепсією та неспецифічними ознаками дисморфії. Також повідомлялося про високе піднебіння, затримку прорізування постійних зубів, гіпопластичні нігті, клінодактілію та короткі пальці.
Насправді делеційні мутації причина великої кількості генетичних захворювань, як-от дві третини випадків муковісцидозу та синдром котячого крику, який називається так тому, що діти з цим синдромом часто мають крик, схожий на котяче нявкання.